ISSN: 2161-0460

Журнал болезни Альцгеймера и паркинсонизма

Открытый доступ

Наша группа организует более 3000 глобальных конференций Ежегодные мероприятия в США, Европе и США. Азия при поддержке еще 1000 научных обществ и публикует более 700 Открытого доступа Журналы, в которых представлены более 50 000 выдающихся деятелей, авторитетных учёных, входящих в редколлегии.

 

Журналы открытого доступа набирают больше читателей и цитируемости
700 журналов и 15 000 000 читателей Каждый журнал получает более 25 000 читателей

Индексировано в
  • Индекс Коперника
  • Google Scholar
  • Шерпа Ромео
  • Открыть J-ворота
  • Генамика ЖурналSeek
  • Академические ключи
  • ЖурналТОС
  • Национальная инфраструктура знаний Китая (CNKI)
  • Библиотека электронных журналов
  • РефСик
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО, Аризона
  • OCLC- WorldCat
  • Онлайн-каталог SWB
  • Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
  • Публикации
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • ICMJE
Поделиться этой страницей

Абстрактный

A Case of Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency with Suspected Early-onset Dementia Associated with Hyperhomocysteinemia Due to Reduced Folate

Kyoko Katsumura, Michiho Sodenaga, Seiya Miyamoto, Ouga Sasaki, Tomoko Akiyama, Osuke Migita, Koji Hori and Hiroki Kocha

A 46-year-old woman was admitted for suspected early-onset dementia. At the age of 20 years, she presented with seizures. She was subsequently diagnosed with major depressive disorder and schizophrenia. At age 43, she developed muscular hypotonia and gait disturbance. Three years later, on admission, laboratory studies showed marked hyperhomocysteinemia, hypomethioninemia, and decreased folate level. Brain magnetic resonance imaging revealed multiple cerebral infarction. She received supplements with folate and vitamin B6. After the treatment, serum homocysteine level was reduced but serum folate level was elevated above normal. A diagnosis of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency was considered, so we changed folate to betaine. Sequence analysis of the MTHFR gene demonstrated a missense c.677C>T (p.Ala222Val) mutation. Treatment with betaine resulted in reducing the folic acid level to normal and physical rehabilitation improved the muscular hypotonia. However, psychiatric symptoms such as cognitive impairment and depressive symptoms did not improve during the disease course. This case suggests that measurement of serum levels of homocysteine, methionine, and folate may be useful for identifying the cause of unexplained adult-onset epilepsy, progressive neurological distress, and early-onset multiple cerebral infarction

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию.