ISSN: 2161-0460

Журнал болезни Альцгеймера и паркинсонизма

Открытый доступ

Наша группа организует более 3000 глобальных конференций Ежегодные мероприятия в США, Европе и США. Азия при поддержке еще 1000 научных обществ и публикует более 700 Открытого доступа Журналы, в которых представлены более 50 000 выдающихся деятелей, авторитетных учёных, входящих в редколлегии.

 

Журналы открытого доступа набирают больше читателей и цитируемости
700 журналов и 15 000 000 читателей Каждый журнал получает более 25 000 читателей

Индексировано в
  • Индекс Коперника
  • Google Scholar
  • Шерпа Ромео
  • Открыть J-ворота
  • Генамика ЖурналSeek
  • Академические ключи
  • ЖурналТОС
  • Национальная инфраструктура знаний Китая (CNKI)
  • Библиотека электронных журналов
  • РефСик
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО, Аризона
  • OCLC- WorldCat
  • Онлайн-каталог SWB
  • Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
  • Публикации
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • ICMJE
Поделиться этой страницей

Абстрактный

A Short Commentary of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses; Phenotypes in Congenital to Preschooler

Masayuki Shimono and Ayako Senju

The classification of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) had been clinically divided according to the age at the onset of symptoms: infantile, late infantile, juvenile and adult NCLs. However, this classification cannot always predict the causative gene; i.e., CLN1, for example, causes not only infantile NCL but also late onset infantile and adult NCLs. In 2012, a new classification for the NCLs that takes into account recent genetic and biochemical advances. This short review commentary focuses on the NCLs which might cause symptoms in children from neonate to preschooler age: CLN10 (neonatal), CLN1 (6-48 months), CLN14 (8-24 months), CLN2 (1-6 years), CLN3 (4-7 years), CLN5 (4-6 years), CLN6 (18 months-8 years), CLN7 (2-7 years) and CLN8 (5-10 years). There is no fundamental therapy, but there is the trial of some cures.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию.