ISSN: 2161-069X

Желудочно-кишечная и пищеварительная система

Открытый доступ
English Spanish Chinese German French Japanese Portuguese Hindi Telugu Tamil

Наша группа организует более 3000 глобальных конференций Ежегодные мероприятия в США, Европе и США. Азия при поддержке еще 1000 научных обществ и публикует более 700 Открытого доступа Журналы, в которых представлены более 50 000 выдающихся деятелей, авторитетных учёных, входящих в редколлегии.

 

Журналы открытого доступа набирают больше читателей и цитируемости
700 журналов и 15 000 000 читателей Каждый журнал получает более 25 000 читателей

Публикационная политика и этика
Индексировано в
  • Индекс Коперника
  • Google Scholar
  • Шерпа Ромео
  • Открыть J-ворота
  • Генамика ЖурналSeek
  • Национальная инфраструктура знаний Китая (CNKI)
  • Библиотека электронных журналов
  • РефСик
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО, Аризона
  • OCLC- WorldCat
  • Онлайн-каталог SWB
  • Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
  • Публикации
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • ICMJE
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше
Поделиться этой страницей

Абстрактный

Chediak-Higashi Syndrome with Novel Gene Mutation

Mostafa Helmi Abdulaziz

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare disorder of immune deficiency with autosomal recessive inheritance. This syndrome is caused by mutations in the CHS1/LYST gene located on chromosome 1. It leads to abnormal intracellular protein transport and alters lysosomes granules function and morphology. Herein, we report a case of CHS. This two-and-half-years-old boy presented with pneumonia. Genetic evaluation revealed novel mutations in the CHS1 gene: c.6159_6160del (p.Met2053Ilefs*31) variant, which has not previously described in any literature. To date less than 75 mutations have been described for this syndrome. This case is reported for its novel mutation and absent accelerated phase to date. Awareness, early recognition, and management of the condition may prevent the preterm morbidity associated.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию.
Журналы по темам
Клинические и медицинские журналы