ISSN: 2155-9872

Журнал аналитических и биоаналитических методов

Открытый доступ
English Spanish Chinese German French Japanese Portuguese Hindi Telugu Tamil

Наша группа организует более 3000 глобальных конференций Ежегодные мероприятия в США, Европе и США. Азия при поддержке еще 1000 научных обществ и публикует более 700 Открытого доступа Журналы, в которых представлены более 50 000 выдающихся деятелей, авторитетных учёных, входящих в редколлегии.

 

Журналы открытого доступа набирают больше читателей и цитируемости
700 журналов и 15 000 000 читателей Каждый журнал получает более 25 000 читателей

Публикационная политика и этика
Индексировано в
  • Индекс источника CAS (CASSI)
  • Индекс Коперника
  • Google Scholar
  • Шерпа Ромео
  • База данных академических журналов
  • Открыть J-ворота
  • Генамика ЖурналSeek
  • ЖурналТОС
  • ИсследованияБиблия
  • Национальная инфраструктура знаний Китая (CNKI)
  • Справочник периодических изданий Ульриха
  • Библиотека электронных журналов
  • РефСик
  • Каталог индексирования исследовательских журналов (DRJI)
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО, Аризона
  • OCLC- WorldCat
  • научный руководитель
  • Онлайн-каталог SWB
  • Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
  • Публикации
  • Евро Паб
  • ICMJE
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше
Поделиться этой страницей

Абстрактный

The Terminology Matrix Studies over Entire Genome Sequencing during Newborn Screening

Jacquelyn Jhingree

Newborn screening has revolutionized pediatric healthcare by enabling the early detection and intervention of rare genetic disorders, ultimately improving outcomes and quality of life. Recent advancements in genomics have paved the way for the integration of comprehensive genome sequencing (CGS) into newborn screening programs, offering unprecedented insights into an infant’s genetic makeup. This abstract highlights the emerging field of CGS in newborn screening and its associated challenges in terminology standardization. Incorporating CGS into newborn screening brings forth a vast landscape of genetic information, necessitating standardized terminology to ensure effective communication among healthcare professionals, researchers, and families. The Terminology Matrix, a novel approach presented in this study, aims to address this challenge by providing a comprehensive framework for organizing and classifying genetic variants detected during CGS. By categorizing variants into well-defined terms and utilizing a userfriendly interface, the Terminology Matrix streamlines the interpretation of CGS results, facilitating prompt clinical decision-making.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию.
Журналы по темам
Клинические и медицинские журналы